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La malattia di Alzheimer
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IL PROGETTO ALZHEIMER
MINISTERO DELL'ISTRUZIONE, DELL'UNIVERSITÀ E DELLA RICERCA
DIPARTIMENTO PER LA PROGRAMMAZIONE IL COORDINAMENTO E GLI AFFARI ECONOMICI
PROGRAMMI DI RICERCA SCIENTIFICA DI RILEVANTE INTERESSE NAZIONALE
RICHIESTA DI COFINANZIAMENTO (DM n. 20 del 19 febbraio 2002)
PROGRAMMA DI RICERCA - MODELLO A
Anno 2002 - prot. 2002064481
:: Titolo del Programma di Ricerca ::
Malattia di Alzheimer: studio di fattori genetici di rischio e dei meccanismi patogenetici tramite nuovi approcci tecnologici.
IL CONCETTO
L’impatto della Malattia di Alzheimer (AD), la più comune forma di demenza, sulla popolazione italiana ed occidentale in genere, si fa più evidente e grave ogni anno, sia in termini meramente economici sia in termini umani e sociali. Si rende quindi sempre più necessaria ed urgente l’acquisizione di conoscenze e metodologie che consentano di intervenire efficacemente nel riconoscimento degli stadi iniziali della malattia, di bloccarne o almeno rallentarne il decorso, di prevenirne o posticiparne l’insorgenza.
Gli sforzi della comunità scientifica hanno portato recentemente ad una migliore, ma ancora incompleta comprensione dei meccanismi patogenetici della AD ed alcuni approcci farmacologici sembrano promettenti. Tuttavia molto si deve ancora scoprire in ciascuno di questi ambiti.
L’obiettivo scientifico fondamentale del nostro progetto di ricerca è quello di individuare, attraverso approcci genetici e biologici, nuovi fattori di rischio e modelli molecolari capaci di completare o comunque migliorare l’attuale descrizione dei meccanismi patogenetici della AD.
Corollario dell’attività di ricerca sarà anche l’arricchimento di una banca di campioni biologici provenienti da soggetti affetti da demenza e da soggetti non dementi di controllo.
Il progetto prevede diverse attività che, al termine dello studio, potranno confluire in un unico output scientifico:
- Costituzione ed ampliamento di una banca di campioni biologici provenienti da soggetti affetti da malattia di Alzheimer e da controlli non dementi;
- Analisi di fattori noti di rischio genetico tramite DNA microarray;
Riteniamo che tale percorso scientifico possa comportare, una volta ultimato, una migliore comprensione della Malattia di Alzheimer ed eventualmente avere importanti ricadute nella definizione di nuovi approcci diagnostici e/o terapeutici.
La prima fase
Obiettivi della prima fase del Progetto Alzheimer:
Ricerca in banca dati dei polimorfismi associati alla Malattia di Alzheimer (AD) e studio dei polimorfismi strettamente associati alla forma di tipo Late-Onset (LOAD).
Valutazione teorica delle tecnologie ad alta prestazione più adeguate alla identificazione e caratterizzazione simultanea di numerosi polimorfismi d'interesse, eseguita su un numero elevato di individui.
Valutazione della caratteristiche tecniche dell' analisi di genotipizzazione tramite la tecnologia RealTime su alcuni polimorfismi (Kit commerciali) associati alla Malattia di Alzheimer (AD).
Selezione definitiva dei polimorfismi d'interesse per la malattia AD Late-Onset ed Genotipizzazione in RealTime PCR mediante utilizzo dei Kits SNP Assays-on-Demand.
La seconda fase
Nel corso del rimanente anno (2004) ci si pone l'obiettivo dell'analisi completa dei 52 SNPs associati alla Malattia di Alzheimer di tipo Late-Onset (LOAD) in tutti i campioni reclutati nel progetto, mediante tecnologia RealTime PCR associata a Kit Assays-on-Demand.
Utilizzo di una procedura automatizzata per la preparazione delle piastre campioni per l'analisi in RealTime PCR.
Inserimento dei dati di genotipizzazione in un database clinico.
RISULTATI
Nel 2005 sono stati presentati i primi risultati della nostra ricerca:
Caristina L., Spinelli R., Finazzi D., Caprera A., Callegaro A., Bicciato S., Beltrame L., Biunno I., Milanesi L., Saltini G., Malferrari G., Galimberti D., Lovati C., Mariani C., Battaglia C.
An association study of Single Nucleotide Polymorphisms in Alzheimer candidate genes by mean of Taq Man Alllelic Discrimination technology.
VIII International Symposium on Mutations in the Genome. Santorini, June 2005.
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